لأول مرة، تصبح فتاة تبلغ الآن من العمر عامين ونصف العام، أول شخص يعالج من مرض العصبون الحركي منذ أن كانت جنينا في رحم أمها.
ولم تظهر على الطفلة لحد الان أي علامات لهذا الإضطراب الوراثي النادر.
تناولت والدة الطفلة الدواء المستهدف للجينات في مرحلة متأخرة من الحمل، وما زالت الطفلة تتناوله.
تقول ميشيل فارار، أخصائية الأعصاب للأطفال في جامعة نيو ساوث ويلز في سيدني بأستراليا "لقد تم علاج الطفلة بفعالية، ولا توجد أي مظاهر للمرض".
حملت الأم بطفلتها وهي مصابة بحالة وراثية تُعرف بشلل العضلات الشوكي، التي تؤثر على العصبونات الحركية التي تتحكم في الحركة، مما يؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي.
حوالي واحد من كل 10000 مولود يعاني من نوع من هذه الحالة، مما يجعلها من الأسباب الجينية الرئيسية للوفاة في الرضع والأطفال.
في أكثر أشكالها شدة، كما هو الحال مع هذه الطفلة، يفتقر الأفراد إلى كلا النسختين من جين SMN1، ولديهم نسخة أو نسختين فقط من الجين المجاور، SMN2، الذي يعوض جزئيًا عن هذا النقص.
ونتيجة لذلك، لا ينتج الجسم ما يكفي من البروتين المطلوب للحفاظ على العصبونات الحركية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ.
هذا البروتين مهم بشكل خاص في الثلثين الثاني والثالث من الحمل، وأول أشهر من الحياة، وعادة لا يعيش الأطفال المصابون بالمرض الشديد بعد العام الثالث.
A two-and-a-half-year-old girl shows no signs of a rare genetic disorder, after becoming the first person to be treated for the motor-neuron condition while in the womb.https://t.co/gNlSXnkFGn
— nature (@Nature) February 20, 2025
في العقد الماضي، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) على 3 أدوية لعلاج الأطفال حديثي الولادة المصابين بشلل العضلات الشوكي.
الدواء الفموي المستخدم في هذه الدراسة، والذي يُسمى "ريزدبلام Risdiplam"، وهو جزيء صغير يعمل على تعديل تعبير جين SMN2 بحيث يُنتج المزيد من بروتين SMN
حتى الآن، كانت العلاجات الخاصة بشلل العضلات الشوكي تُعطى بعد الولادة، ولكن حتى نصف الأطفال حديثي الولادة الذين يفتقرون إلى كلا النسختين من جين SMN1 ولديهم فقط نسختين من جين SMN2 يولدون مع بعض الأعراض.
يقول ريتشارد فينكل، عالم الأعصاب السريري في مستشفى سانت جود لأبحاث الأطفال في ممفيس، تينيسي، الذي قاد الدراسة، إن فكرة إعطاء الدواء في الرحم جاءت من الوالدين.
ويضيف "أرادوا معرفة ما إذا كان هناك خيارات علاج يمكنهم البدء بها قبل الولادة، ووافقت إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) على هذا الطلب".
أخذت الأم، التي كانت في الأسبوع 32 من حملها، ريزدبلام يوميًا لمدة ستة أسابيع، وبدأت الطفلة أيضا بتناول الدواء عندما كانت في حوالي الأسبوع الأول من عمرها، ومن المحتمل أن تواصل تناوله لبقية حياتها.
تشير اختبارات السائل الأمنيوسي ودم الحبل السري عند الولادة إلى أن الدواء كان يصل إلى الجنين، مقارنة بالأطفال الآخرين المولودين بنفس الحالة، حيث كانت لدى الطفلة مستويات أعلى من بروتين SMN في الدم، وأظهرت مستويات أقل من تلف الأعصاب.
ولم تظهر الطفلة أي علامات لضعف العضلات ولديها تطور عضلي طبيعي، و "هذا بالطبع مريح جدًا"، كما يقول فينكل، الذي يوصي بمراقبة الطفلة مدى الحياة.
على الرغم من أن الدراسة تتعلق بفرد واحد فقط، إلا أنها تسلط الضوء على "مدى أهمية العلاج المبكر"، كما تقول فارار.
والنتيجة الإيجابية تفتح الباب لدراسات أكبر لمعرفة ما إذا كان يمكن تكرار النتائج، كما تقول، كما أنها تثير إمكانية علاج حالات وراثية أخرى في الرحم عندما يكون العلاج بعد الولادة غير كافٍ، كما يقول فينكل.
